Por Filipe Villa Verde
Um fato que sempre foi visto na prática médica é que nem todos os pacientes respondem da mesma forma a abordagens e tratamentos padronizados. São protocolos que usam como base um paciente médio, uma personagem que surge das ferramentas estatísticas das pesquisas, mas que não corresponde à realidade particular de cada pessoa.
Os avanços nos cuidados em saúde nas últimas décadas foram possíveis por causa de grandes pesquisas que mostraram como é melhor prevenir e tratar as doenças. Novas ferramentas diagnósticas, medicamentos e protocolos surgiram baseados nos resultados dessas pesquisas. Hoje, para que um médico prescreva um tratamento, é necessário que este esteja baseado em evidências científicas e registrado em protocolos. No entanto, um fato que sempre foi visto na prática médica é que nem todos os pacientes respondem da mesma forma a abordagens e tratamentos padronizados. São protocolos que usam como base um paciente médio, uma personagem que surge das ferramentas estatísticas das pesquisas, mas que não corresponde à realidade particular de cada pessoa. Depois de anos usando esse método é possível ver suas falhas. Pesquisas mostram que de 4% a 25% das pessoas apenas, se beneficiam dos medicamentos que usam nos tratamentos (considerando as medicações mais prescritas nos EUA) [1].
A boa notícia é que com o avanço da computação foi possível mapear o genoma humano e com isso entender melhor a individualidade de cada um. Isso abriu as portas para o que se chama de Medicina Personalizada ou Medicina de Precisão, que se baseia na individualidade de cada um para um cuidado em saúde adequado. Outra nomenclatura usada é Medicina P4 (preditiva, preventiva, personalizada e participativa). A ideia é usar os métodos diagnósticos avançados juntamente com os resultados das pesquisas e aplicar isso no paciente, levando em consideração sua carga genética.[1]
Um grande exemplo foi a descoberta dos genes BRCA1 e BRCA2. Descobertos há mais de 20 anos, esses genes foram associados a um alto risco de surgimento de câncer de mama em mulheres. A grande revolução foi o fato de um gene poder indicar um tratamento preventivo radical, a mastectomia total bilateral, em uma paciente totalmente saudável. Ainda hoje essa escolha é vista com polêmica tanto pelos profissionais de saúde quanto pelas pacientes.
Da mesma forma que a genética diz muito sobre cada pessoa, ela diz muito sobre cada câncer. O teste de perfil genético do câncer já vem sendo utilizado para adequar o tratamento para cada caso. Um câncer pode responder bem aos medicamentos A e B, mas outro pode responder somente ao medicamento B. Isso resulta não só em benefício direto para o paciente, mas também em redução de custo para o sistema de saúde em geral.[2]
Seguindo essa mesma linha, existe um ramo de estudo denominado Farmacogenômica ou Farmacogenética, que parte do princípio de que cada pessoa possui um metabolismo diferente decorrente de sua expressão genética e procura ver como isso influencia o modo como os medicamentos são processados pelo organismo. A ideia é usar a análise da genética do paciente para saber como será sua resposta aos tratamentos existentes. O objetivo é tentar entender cada vez mais como ocorre a interação das medicações com o perfil genético de cada pessoa para minimizar efeitos colaterais e otimizar a eficácia do tratamento.
Todas essas descobertas estão surgindo devido à grande ajuda da computação. Muitos desses testes envolvendo farmocogenética são modelados em softwares. Esse tipo de abordagem é chamado in silico. Com isso é possível verificar as hipóteses que têm maior probabilidade de funcionar antes de começar os testes tradicionais em laboratório e em humanos. Além de aumentar muito a velocidade das pesquisas, também diminui os custos. A Intel e outras empresas de tecnologia já estão planejando estratégias de computação específicas para o cenário da Medicina Personalizada, dada a importância desse tema.
Os governos e as empresas também estão atentos. O FDA já possui uma iniciativa específica para a Medicina de Precisão (chamada precisionFDA) na qual possui alguns objetivos regulatórios no sentido de se adequar aos novos métodos diagnósticos e tipos de medicamentos. Além disso, criou uma plataforma comunitária para que empresas de diversas áreas (farmacêuticas, tecnologia, centros de pesquisas etc.) cooperem para a realização dessa nova medicina. As seguradoras estão percebendo que em alguns casos é mais vantajoso custear um teste genético caro, mas que pode desconsiderar um tratamento bastante dispendioso de longo prazo. Isso não só reduz o custo para empresa, mas também evita que um paciente passe por um tratamento desnecessário e que pode gerar diversos efeitos colaterais. As empresas farmacêuticas e de diagnóstico então, terão amplo espaço para o desenvolvimento de soluções que ajudem na execução da Medicina de Precisão.
O projeto Genoma Humano, que mapeou o genoma humano pela primeira vez, começou em 1990 e terminou em 2003, custou mais de 1 bilhão de dólares. Hoje, com os avanços tecnológicos e computacionais, já é possível sequenciar um genoma por alguns milhares de dólares. Mesmo com essa enorme diminuição de custo, os testes genéticos usados para diagnóstico e tratamento ainda são caros e são demorados, mas algumas empresas estão surgindo com objetivo de diminuir o custo e entregar o resultado mais rápido. Já existem empresas e startups (a Color Genomics, por exemplo) vendendo testes rápidos para detectar múltiplos tipos de genes associados a câncer e a cada dia aumenta a oferta bem como a quantidade de tipos de câncer que são detectados.[3]
Uma questão que surge é sobre a acurácia desses testes rápidos comparados aos testes laboratoriais tradicionais. Uma controvérsia recente envolvendo esse ponto é com a empresa Theranos, cuja veracidade dos testes está sendo questionada. Outras, é que a medicina ainda não está acompanhando isso. Para se fazer um protocolo para determinada doença (que envolve diagnóstico e tratamento) são necessários anos para concretização; e novos tipos de diagnóstico, a exemplo desses testes, estão surgindo muito rapidamente. Não só os médicos, mas todo o sistema de saúde ainda não está preparado para lidar com essa quantidade de informação nova.[4]
Toda essa avalanche de informação é bem vinda, mas é preciso proceder com cautela. Apesar de uma nova descoberta despertar a esperança para quem está com uma doença sem tratamento, não se pode aderir às novidades sem a responsabilidade de verificar corretamente os efeitos em curto e longo prazo. Com a ajuda da computação e das pesquisas a Medicina Personalizada se tornará realidade, trazendo um cuidado em saúde muito mais eficiente com ganhos tanto para o paciente quanto para o sistema de saúde como um todo.
REFERÊNCIAS
[1] http://www.nature.com/news/personalized-medicine-time-for-one-person-trials-1.17411
[2] http://hmg.oxfordjournals.org/content/16/R2/R226.full
[3] https://www.wired.com/2016/04/single-249-tests-analyzes-30-cancer-genes-need/
[4] http://www.forbes.com/sites/matthewherper/2016/06/17/something-may-be-working-at-theranos-but-you-dont-know-what-it-is/#54f5628b76a8
Filipe Villa Verde — Médico e Engenheiro de Software do CESAR. Atua em projetos do CESAR relacionados a IoT, Robótica, Impressão 3D, Próteses e Biologia Sintética.
filipe.villa@cesar.org.br